21-3体综合征是指唐氏综合征，属于染色体异常疾病，主要由21号染色体三体引起。典型表现包括智力障碍、特殊面容、肌张力低下等，可能合并先天性心脏病、甲状腺功能减退等并发症。产前筛查可通过超声检查、血清学检测、无创DNA检测等方式进行初步判断，确诊需依赖染色体核型分析。
1、染色体异常唐氏综合征的核心病因是21号染色体不分离导致的三体现象。生殖细胞减数分裂过程中，21号染色体未正常分离，形成具有47条染色体的受精卵。这种异常可能发生在母源或父源染色体，高龄孕妇的卵子老化会增加染色体不分离概率。目前尚无针对染色体异常的根治方法，早期干预可改善患儿生活质量。
2、典型体征患者具有特殊面容特征，如眼距增宽、鼻梁低平、耳位偏低等。约半数患儿可见通贯掌，小指中节骨发育不良导致指节弯曲。新生儿期肌张力低下表现为蛙状体位，随年龄增长可能出现肥胖倾向。这些体征在出生时即可识别，是临床初步诊断的重要依据。
3、智力发育多数患儿存在轻度至中度智力障碍，语言发育迟缓尤为明显。认知功能损害程度存在个体差异，部分患者通过康复训练可掌握基本生活技能。约10％患者伴有自闭症谱系障碍，加重交流困难。早期开展特殊教育和行为干预有助于提升社会适应能力。
4、合并症风险40-50％患儿合并先天性心脏病，常见室间隔缺损和房室通道畸形。内分泌异常以甲状腺功能减退多见，需终身监测激素水平。免疫缺陷导致呼吸道感染频发，部分患者成年后可能出现阿尔茨海默病样症状。定期多学科随访对预防并发症至关重要。
5、产前筛查孕早期联合筛查包括超声测量颈项透明层厚度和血清学指标检测。孕中期可进行四联筛查，高风险孕妇建议羊水穿刺核型分析。无创产前检测技术通过母血中胎儿游离DNA筛查三体风险，但确诊仍需染色体核型分析。遗传咨询有助于家庭了解疾病风险和再发概率。
唐氏综合征家庭需建立长期健康管理计划，包括定期心脏超声、甲状腺功能检查及听力视力评估。营养支持应注意控制体重增长，补充维生素D和钙剂预防骨质疏松。康复训练应侧重语言发育和运动协调性培养，成人期需关注独立生活技能训练。社会支持体系对改善患者生存质量具有重要作用。
