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常染色体畸变应该如何诊断？...

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问题描述

前两天去一个朋友家里看到他的孩子跟正常小朋友不一样智力好像有点低下五官四肢内脏及皮肤等方面也有些异常听朋友说他的孩子这种情况属于常染色体畸变
常染色体畸变应该如何诊断？

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陈雨
陈雨 住院医师
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你好这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后且伴先天性多发畸形(包括特殊面容此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人最常见为21三体综合征其次有18三体综合征偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常

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你好常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病常染色体病有着共同的临床表现如智力低下生长发育迟缓可伴有五官四肢内脏及皮肤等方面的异常

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