(一)发病原因 病征可由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生从而引起库欣综合征即异位ACTH嗜铬细胞瘤由皮质及髓质同时增生并表现为库欣综合征及儿茶酚胺增多症者1987年何戎华等报告一例男婴经病理组织学检查证实皮质及髓质同时存在蹭详细检查结果：肾上腺腺体表面呈黄色颗粒状切面见双肾上腺皮质内均有弥漫分布的黄褐色小结节大小为0.1～0.2cm肾上腺各部均可见到暗红色髓质其宽度0.1～0.2cm镜检见皮质内结节由大卵圆形或多角形细胞组成细胞内有丰富的嗜伊红色胞浆核圆形、深染、大小不一这些异常增生的细胞团与周围肾上腺皮质间无清晰的分界髓质宽窄不一在肾上腺头、体尾各部均可见到嗜铬细胞呈圆形、卵圆形或多角形胞浆丰富内含嗜碱性细信粒胞核小圆形染色浅未见核异型及核丝分裂细胞排列成团何戎华等将肾上腺皮质与髓质增生并存的病例称之为皮质醇-儿茶酚胺增多症有学者认为从病理改变的实质来看本病征是一个独立的综合征群 (二)发病机制 肾上腺皮质与髓质增生并存的发生机理尚不清楚有以下3种学说： 1.肾上腺皮质与髓质激素的合成与分泌 ACTH可增强儿茶酚胺合成过程中所必需的酪氨酸羟化酶、多巴氨β-羟化酶、苯乙醇胺-氮-甲基转移酶的活性在反复应激的动物其ACTH及皮质醇增高时上述酶的活性升高儿茶酚胺合成与释放亦相应增加注射ACTH并可引起嗜铬细胞瘤危象发作可见肾上腺皮质与髓质激素的合成与分泌均受ACTH调节但在大量的库欣综合征病例中髓质增生却极少见又似不支持这一设想故两者确切关系尚待进一步探讨 2.髓质分泌过量ACTH 免疫组织化学证实妊娠23周胎儿肾上腺髓质中有ACTH样免疫活性细胞这类细胞在出生后可以残存下来并可能发生嗜铬细胞瘤至于增生的肾上腺髓质中有无此类残存的细胞释放ACTH造成皮质增生值得进一步研究何戎华等报告的病例无垂体蹭证据;病史中儿茶酚胺分泌增多表现早于皮质醇增多;肾上腺次全切除后未做长期替代治疗及垂体放疗而痊愈且无Nelson综合征发生这些均支持增生之髓质分泌过量ACTH而致皮质醇增多症之可能性 3.病理改变 肾上腺皮质与髓质同时增生是两种病理状态的耦合或可能是一种独立类型的疾病
与库欣综合征和嗜铬细胞瘤相鉴别本症同时有前两者表现有助于鉴别 库欣综合征：又称皮质醇增多症不管是肾上腺皮质增生、腺瘤、腺癌还是由于异位ACTH肿瘤或应激状态均可使肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素从而导致体内多种代谢异常其特征表现为：向心性肥胖皮质菲薄多血质多毛多油脂多痤疮多皮下瘀斑多皮肤感染多毛囊角化等一薄八多伴中度高血压及糖代谢紊乱
