问题分析：小儿神经皮肤综合征是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层，受累的器官系统不同，临床表现也呈多种多样。可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。临床表现：眼睛虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤，还可表现皮肤咖啡牛奶斑（这是本病的重要体征），有时可见腋窝雀斑，皮肤的神经纤维瘤在婴幼儿时期往往不明显，青春期后增多，骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。 神经纤维瘤可能阻塞脑血管致使偏瘫和智力障碍。
意见建议：临床无特殊治疗方法，一般以对症治疗为主。对智能落后者加强训练和教养。皮肤病变多可自然痊愈，不必治疗，合并癫痫者应予抗癫痫治疗。
