本病是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜蹭其典型的眼底改变为视乳头蜡黄小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着夜盲和视野缩小是最主要的主诉此病多累及双眼是一种较常见的眼部遗传病近亲结婚者的后代尤为多见患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状 世界上发病率为5/1000-----1/20000在我国的群体发病率约1/3467它被认为是单基因遗传病临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性非典型性又分为以下几种： 1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着部分病人经长期观察可出现色素沉着近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因 2、中心性和旁中心性视网膜色素变性（又称为倒转性视网膜色素变性） 其蹭色素在黄斑部或周围故早期就有中心视力及色觉障碍 3、象限性视网膜色素变性 蹭只局限仅局限在1---2象限双眼对称以鼻下象限受累多见此类型多为常染色体显性遗传 4、单侧性视网膜色素变性 指蹭仅局限在一眼另眼正常 5、视网膜色素变性 指老年时才发病者 关于发病机理在近20-30年来有有一些新的认识病理生理方面发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍致使外节盘膜崩解物残留堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因目前还不清楚可能与基因异尝某些酶的缺乏及代谢障碍有关在免疫学方面发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原正常人则没有这种表现同时也发现本病患者自身免疫现象但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据在生化方面发现本病患者脂质代谢异常视网膜中有脂褐色的颗粒聚积；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢有异常因此本病的产生可能存在多种的发病机理 本病的主要临床表现为 1、夜盲：为本病最早出现的症状常于儿童或青少年时期发生且多发生在眼底有改变之前开始较轻随年龄增长而逐渐加重及少数患者早期亦可无夜盲主诉 2、暗适应：初期视网膜锥细胞功能尚正常杆细胞功能下降使柑细胞曲线终末阀值升高造成光色间差缩小最后杆细胞功能丧失锥细胞阈值形成高位的单相曲线 3、视野：早期有环行暗点位置与赤道部蹭相符其后环行暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野 4、中心视力：早期正常或接近正常随着病程的发展而逐渐减退最终完全失明 5、电生理改变：ERG呈低波迟延型其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早2》EOG：LP/DT（光峰light pea k/暗谷dark trough）明显降低或熄灭即使在早期当视野暗适应甚至ERG等改变尚不明显即可查出鼓EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏 6、色觉改变；多数患者童年时色觉正常典型改变为兰色盲红绿色觉障碍较少 7、眼底：视神经乳头蜡黄色血管呈一致性狭窄尤以动脉显著始于赤道部有骨细胞状色素沉着有呈不规则的线条状以后色素沉着向中心和周边部扩展荧光造影可见脉络膜毛细血管萎缩有时可见黄斑部后极部甚至周边部荧光渗漏 西医对本病目前尚无有效治疗一般采用对症治疗扩张血管以及组织疗法和支持疗法等 本病在中医属高风雀盲也有高风内障之称本病古人谓之阳衰不能抗阴治拟温补肾阳近来从眼底可见神光脉道细狭认为精血升运失权采用益气升阳合活血益肾的方法治疗运用中药治疗贵在坚持一般患者的致盲期可以延长症状可以稳定 [临床疗效]治疗456眼显效（视力提高3行以上视野扩大30度以上）412眼进步（视力提高2~3行视野扩大20~30度）25眼好转（视力提高2行以下视野扩大20度以下）19眼 我所知道的有以下几种中药药品可以治疗 复明口服液 拨云胶囊 白复丸 明眼胶囊 近视I
