腓骨肌萎缩症亦称为遗传性神经性肌萎缩症是神经系统常见的遗传性疾病之一腓骨肌萎缩症的症状：发勃始双脚没有力气活动不灵麻木腓骨吉始萎缩后慢慢扩展至骨间肌、小腿屈肌最后累及大腿下三分之一肌肉但其上部完全正常形成鹤腿或倒置的酒瓶样畸形萎缩肌肉能有肌束震颤跟腱反射早期减弱或消失因为足背屈无力多是马蹄内翻畸形后面手部出现骨间肌大、小鱼际肌萎缩形成猿手畸形但萎缩一般不超过肘关节以上肢体远端呈套式感觉减退多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍偶见视神经萎缩瞳孔改变眼球震颤和三叉神经痛事件相关电位它们的主要应用范围：肌电图：它作为一种测定运动系统功能的手段现已被广泛用于区别肌肉力弱和肌萎缩是肌病所致或神经病所致还是其他原因所致通过针极肌电图对躯体不同部位肌肉的测定一、蹭是活动性还是慢性；二、肌肉蹭是属于神经源性损害还是肌源性损害；三、神经的再生能力；四、提供肌强直及其分类的诊断和鉴别诊断依据；五、神经源性损害的部位（前角细胞或神经根、神经丛、干、末梢）应用于不明原因的肌萎缩、麻木、无力、肢体活动障碍等疾病的定性、定位诊断还可作为神经损伤手术后或治疗后的监测手段以及提供康复、伤残、法医鉴定的客观指标
1 I型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色皮肤温度低溃疡形成等
2II型(轴突型)发病晚成年开始有肌萎缩部位和症状与I型相似但程度较I型为轻临床上按症状组合有多种变异型如肩胛腓骨肌萎缩型视神经萎缩型弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩则称腓骨肌萎缩型共济失调即Roussy-Levy综合征
腓骨肌萎缩症亦称为遗传性运动感觉神经策有明显的遗传异质性临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍本病目前尚未无特殊治疗主要是对症和支持疗法垂足和足畸形可穿着矫鞋由于病程进展缓慢大多数患者可存活数十年对证治疗可提高患者生活质量
临床表现：本病主要分为两型 I型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色皮肤温度低溃疡形成等 II型(轴突型)发病晚成年开始有肌萎缩部位和症状与I型相似但程度较I型为轻临床上按症状组合有多种变异型如肩胛腓骨肌萎缩型视神经萎缩型弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩则称腓骨肌萎缩型共济失调即Roussy-Levy综合征
