宝宝的鼻骨短,常常和染色体疾病有关系,比较常见二十一三体综合征,这种情况最好是做羊水穿刺来明确诊断,因为一旦是二十一三体的宝宝,出生之后的智力和生长发育都非常低下。目前有提示鼻骨较短,需要排除是否有染色体异常的,还是建议做羊水穿刺或者无创DNA检查。
怀疑胎儿有畸形的可能,做羊水穿刺是排除胎儿染色体疾病的可能,现在羊水穿刺的技术基本成熟了,虽然有一些风险,但是不用太担心,如果羊水穿刺无异常,也可以排除胎儿畸形的可能。胎儿畸形需要做四维彩超排除,只排除器质性的疾病,染色体疾病需要做羊水穿刺才更准确排除胎儿染色体疾病的可能。