脆性x综合征要查吗？

Question

"病人2岁

Answer 1

我的孩子有一岁多了，在他刚出生两个多月的时候，去体检，医生就曾告诉我，我的孩子可能智力有点问题，还说这只是推断。为了一个准确的诊断，医生让我孩子在一岁的时候去做一次脆性x综合症检查。请问脆性x综合征要查吗？"

Answer 2

因此所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。大量资料表明，fra(x)的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2～1/3，在一般男性群体中，其检出率为1.8/1000。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。"

Answer 3

脆性X综合征属于X连锁显性遗传病。一般可利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。也可以使用FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMRP蛋白。