肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,根据临床表现和遗传方式可分为五种主要类型。
杜氏肌营养不良是最常见且最严重的类型,由X染色体上的DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失引起,多见于男性儿童,表现为进行性肌无力、步态异常和心肌受累。贝克尔肌营养不良与杜氏型类似但症状较轻,由DMD基因部分缺陷导致抗肌萎缩蛋白功能异常。面肩肱型肌营养不良属于常染色体显性遗传,特征为面部、肩胛带和上臂肌肉无力,由4号染色体上的DUX4基因异常表达引发。肢带型肌营养不良涉及多个基因突变,主要影响骨盆带和肩胛带肌肉,表现为上楼困难和举臂受限。先天性肌营养不良在出生时或婴儿期发病,表现为肌张力低下和关节挛缩,与层粘连蛋白或胶原蛋白缺陷相关。
患者应保持适度康复训练,避免过度疲劳,定期监测心肺功能,并在营养师指导下进行高蛋白饮食管理。