克里格勒-纳贾尔综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于UGT1A1基因突变导致胆红素代谢障碍。治疗需根据类型采用光疗、药物治疗或肝移植等措施。根据血清胆红素水平和临床表现分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型病情较重，Ⅱ型相对较轻。Ⅰ型患者缺乏胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性，胆红素无法有效结合，导致严重高胆红素血症；Ⅱ型患者存在部分酶活性，病情较轻。光疗是常规治疗手段，蓝光或绿光可促进胆红素异构化，减少其毒性。药物治疗包括苯巴比妥和利福平，可诱导肝药酶活性，但仅对Ⅱ型患者有效。肝移植是治疗Ⅰ型患者的唯一根治方法，可完全纠正胆红素代谢障碍。患者需严格避免使用影响胆红素代谢的药物，并定期监测肝功能。遗传咨询对高危家庭具有重要意义，可评估再发风险并提供产前诊断指导。
