蛋白质能量营养不良的早期症状可能包括体重下降、疲劳乏力、肌肉萎缩等。
蛋白质能量营养不良早期通常表现为体重非自愿性减轻，患者可能出现食欲减退、进食量减少的情况。随着营养摄入不足，身体会逐渐消耗储存的脂肪和肌肉，导致肌肉体积减小、力量减弱。部分患者可能出现头发干枯易断、皮肤干燥脱屑等体征。儿童患者可能表现为生长迟缓、体重增长缓慢。这些症状往往在营养状况改善后可逐渐缓解。
蛋白质能量营养不良可能与长期饥饿、消化吸收障碍、慢性消耗性疾病等因素有关。若未及时干预，可能进展为水肿、免疫功能下降等严重表现。日常需保证足量优质蛋白摄入，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，并定期监测营养状况。
肌营养不良通常无法通过唐氏筛查直接查出。唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，而非诊断肌营养不良这类遗传性肌肉疾病。
肌营养不良是一组由基因突变导致的肌肉退行性疾病，涉及DMD基因等多种遗传因素。其诊断需依赖基因检测、肌电图、肌肉活检等专项检查。部分类型如杜氏肌营养不良可能在孕期通过基因检测发现，但常规唐筛并不包含相关基因分析。
备孕或已孕家庭若有肌营养不良家族史，建议在医生指导下进行针对性基因检测和遗传咨询。日常注意营养均衡，避免过度劳累，定期随访肌肉功能变化。
