小儿急性间歇性卟啉病主要表现为腹痛、神经精神症状、自主神经功能障碍及皮肤光敏感等。该病是遗传性血红素合成障碍性疾病，症状发作具有间歇性，可能与基因突变、药物诱发或代谢紊乱有关。
1、腹痛腹痛是小儿急性间歇性卟啉病最常见的症状，表现为突发剧烈绞痛，多位于中上腹或脐周，可能伴随恶心呕吐。腹痛发作时患儿常因疼痛蜷缩身体，持续时间从数小时至数天不等。家长需注意避免使用巴比妥类等可能诱发发作的药物，并及时就医进行尿卟啉原检测。
2、神经精神症状患儿可能出现焦虑、失眠、幻觉等精神症状，严重时可发展为癫痫发作或意识障碍。这些症状与卟啉前体物质对神经系统的毒性作用有关。家长需保持患儿环境安静，避免强光刺激，并遵医嘱使用氯丙嗪注射液等药物控制症状。
3、自主神经紊乱表现为心动过速、血压波动、多汗等自主神经功能失调症状。可能与卟啉代谢产物影响自主神经传导有关。发作期间家长需密切监测患儿生命体征，配合医生进行静脉补液和葡萄糖治疗。
4、皮肤光敏感部分患儿暴露阳光后出现皮肤灼痛、红斑或水疱，这与卟啉在皮肤沉积引起光毒性反应有关。家长需为患儿做好防晒措施，穿戴防护衣物，避免日光直射。严重时可遵医嘱使用β-胡萝卜素软胶囊辅助治疗。
5、肌无力病情进展可能出现四肢肌无力甚至瘫痪，提示周围神经受损。此时需立即住院治疗，通过静脉输注血红素制剂如精氨酸血红素冻干粉针阻断卟啉前体生成。家长需协助患儿进行被动关节活动，预防肌肉萎缩。
小儿急性间歇性卟啉病发作期间需严格避免诱发因素，如饥饿、感染、药物等。家长应保证患儿规律进食碳水化合物，发作期可给予10％葡萄糖溶液静脉滴注。日常需建立详细的症状记录，包括发作诱因、持续时间及缓解方式，复诊时提供给医生参考。稳定期可适量补充维生素B6片和维生素E软胶囊等辅助代谢，但所有药物使用均需在专科医生指导下进行。
