唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。唐氏筛查主要包括孕早期血清学筛查、孕中期血清学筛查、无创产前基因检测等方式，可结合超声检查结果综合判断。
1、孕早期筛查孕11-13周+6天时通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平，结合胎儿颈项透明层厚度超声测量值进行风险评估。该阶段筛查对唐氏综合征的检出率较高，有利于早期发现异常。
2、孕中期筛查孕15-20周时检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等指标。该筛查能同时评估唐氏综合征和神经管缺陷风险，但检出率略低于早期筛查，常作为补充筛查手段。
3、无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，对21三体、18三体、13三体等染色体异常具有较高准确性。适用于血清学筛查临界风险或高龄孕妇，但费用较高。
4、超声软指标胎儿鼻骨缺失、心室强光点、肠管强回声等超声表现可能提示染色体异常风险。需注意这些指标特异性较低，需结合血清学筛查结果综合判断。
5、诊断性检查对于筛查高风险孕妇，需通过绒毛取样、羊膜腔穿刺等侵入性检查获取胎儿细胞进行染色体核型分析。这是确诊染色体异常的金标准，但存在一定流产风险。
建议孕妇按时完成各阶段产前筛查，筛查异常时及时咨询遗传学专家。保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触致畸物质。筛查期间保持良好心态，避免过度焦虑，检查结果需由专业医生结合临床情况综合评估。
第一胎正常第二胎生育唐氏儿的概率为1-2％。唐氏综合征的发生主要与母亲年龄、遗传因素及孕期环境有关。35岁以上高龄孕妇的胎儿患病风险显著增加，既往生育过唐氏儿的夫妇再发概率可能升高。孕期接触电离辐射、某些化学物质或病毒感染也可能增加风险。
唐氏综合征表现为特殊面容、智力障碍、先天性心脏病等特征。产前筛查可通过NT超声、血清学检查初步评估风险，确诊需依赖绒毛取样或羊水穿刺等染色体检查。无创DNA检测对21三体的检出率较高但属于筛查手段。
建议所有孕妇规范进行产前筛查，高风险人群应接受遗传咨询。孕期避免接触致畸物质，保持均衡营养与规律作息有助于胎儿健康发育。
