唇腭裂通常能通过产检发现，主要通过超声检查、磁共振成像等影像学手段筛查。产前诊断唇腭裂的检查主要有四维彩超、胎儿系统超声、羊水穿刺染色体分析等。
1、四维彩超
四维彩超是筛查唇腭裂的关键检查，最佳检查时间为孕20-24周。该技术能立体显示胎儿面部结构，对唇部连续性中断、腭部骨质缺损等特征敏感度较高。检查可发现单侧或双侧唇裂伴或不伴腭裂，同时评估是否合并其他结构异常。若发现异常需结合其他检查进一步确诊。
2、胎儿系统超声
胎儿系统超声在孕18-24周进行，通过多切面扫描观察颌面部发育。重点检查鼻唇三角区域，观察上唇皮肤是否连续、牙槽突是否完整。对于单纯腭裂可能漏诊，但能检出80%以上的唇裂伴腭裂病例。发现异常时需由经验丰富的超声医师重复确认。
3、羊水穿刺
羊水穿刺适用于超声发现异常的高危孕妇，孕16-22周进行。通过分析羊水细胞染色体核型，可检测与唇腭裂相关的染色体异常如13三体、18三体等。该检查属于侵入性操作，需严格评估适应症，主要针对高龄孕妇或家族遗传病史者。
4、磁共振成像
胎儿磁共振成像对软组织分辨率高，可作为超声的补充检查。特别适用于孕妇肥胖、羊水过少等超声显像困难的情况，能清晰显示腭部肌肉及软腭缺损。检查无辐射风险，但需在孕18周后进行，对单纯腭裂的诊断准确率显著高于超声。
5、遗传学检测
对于有唇腭裂家族史的孕妇，建议进行基因检测。通过母体外周血或绒毛取样，筛查22q11.2微缺失等常见致病基因变异。结合家系分析可评估再发风险，这类检测多在孕11-14周进行，需遗传咨询师参与结果解读。
孕妇应按时完成孕中期大排畸超声检查，发现异常及时转诊至产前诊断中心。孕期保持均衡营养，避免吸烟饮酒等致畸因素。确诊胎儿唇腭裂后，建议咨询多学科团队制定出生后治疗计划，包括整形外科、语音治疗等长期随访方案。产后尽早进行母乳喂养指导，帮助建立亲子依恋关系。