唇腭裂的病因主要有遗传因素、孕期营养缺乏、药物或化学物质暴露、病毒感染等。唇腭裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，表现为上唇或腭部组织未完全闭合，可能单独发生或合并存在。
1、遗传因素
唇腭裂具有明显的家族聚集性，若直系亲属中有唇腭裂患者，后代发病概率显著增高。这与多个基因的异常表达或突变有关，如干扰素调节因子6基因突变可导致胚胎期面部发育异常。对于有家族史的高风险妊娠，建议孕前进行遗传咨询，孕期加强超声筛查。
2、孕期营养缺乏
妊娠早期缺乏叶酸、维生素A等关键营养素可能干扰胚胎面部融合过程。叶酸参与DNA合成和甲基化反应，其不足会导致神经嵴细胞迁移异常。孕妇应从孕前3个月开始每日补充400微克叶酸，多摄入深绿色蔬菜、动物肝脏等富含叶酸的食物。
3、药物或化学物质暴露
孕期接触抗癫痫药如苯妥英钠、类固醇激素、部分抗生素等药物，或长期接触有机溶剂、农药等化学物质，可能通过胎盘屏障干扰胚胎发育。这些物质会破坏细胞增殖分化，尤其在第4-10周面部形成关键期危害最大。孕妇应避免自行用药，远离有毒化学环境。
4、病毒感染
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能引发胎儿发育异常。病毒可直接破坏胚胎细胞，或通过激发母体炎症反应间接影响组织融合。孕前接种风疹疫苗，孕期避免接触传染病患者是重要预防措施。超声检查发现胎儿异常时，需进行TORCH感染筛查。
预防唇腭裂需从孕前开始系统干预，包括遗传风险评估、规范补充营养素、避免致畸因素暴露等。已生育唇腭裂患儿的家庭再次妊娠时，建议接受专业产前咨询。确诊胎儿唇腭裂后，应尽早联系多学科团队制定出生后序列治疗计划，包括整形外科手术、语音训练、正畸治疗等综合管理措施。家长需注意喂养时采用专用奶瓶，保持患儿营养摄入，定期进行生长发育评估。
