北京天使儿童医院

具体检查如下：

1、首先要对这种孩子进行面诊：一定要把孩子带到医生面前，让大夫来检查。观察这个孩子有没有特殊面容，有没有躯体畸形，还要检查身上有没有一些颜色改变，比如斑或者其它问题，还要看孩子跟别人的目光交流、语音理解情况、听指令情况，还要检查孩子的肌张力是不是正常，有没有异常姿势，或者异常动作模式。其次评估孩子各项能力发展是不是达标，比如大运动、精细运动、语言、社交等等。然后进行体格发育水平测量，如身高、体重、臀围是否在正常范围；

2、病史收集：从妈妈孕期开始问起，问妈妈怀孕期间有没有生病、营养情况、孕吐情况、情绪等等，其次是宝宝出生情况，是不是足月孩子、出生体重是不是正常、有没有窒息。再问问孩子生长发育史，生长情况、喂养情况、生活环境等。还要了解一下家族史，家族中有没有遗传代谢疾病或者发育迟缓的人；

3、辅助检查：了解孩子代谢情况，查看生化全项、血氨，生长水平，像生长激素、甲状腺功能、血铅检查，因为铅高可能会影响孩子发育。再要看脑发育水平，或脑电波是不是正常，做脑电图、头颅磁共振，终病因要做基因检查，通过这些方面综合考量。