类风湿关节炎（RA）是一种原因不明的慢性多系统疾病，其中对称性地累及外周关节的持续性滑膜炎则是RA的特征性表现。尽管RA具有关节破坏性，但临床病程有很大的不同，一些患者仅经历短暂的寡关节炎过程，而其他患者则可能为持续进展的多关节炎过程，伴有明显的关节功能障碍。

RA的患病率为人群的0.8％，女性患者为男性患者的3倍，80％在35~50岁间起病。家系研究表明RA具有遗传易感性。在类风湿因子相关疾病患者的一级亲属中，严重RA的发病率约是预计值的4倍。Ⅱ型主要组织相容性等位基因和相关等位基因被认为是RA的主要遗传风险因素。

基于RA的遗传易感性，有人提出RA可能是遗传易感宿主对感染源反应的一种表现，包括微生物产物潴留在滑膜组织引起的慢性炎症以及暴露关节抗原肽诱导的针对关节成分的免疫反应。由于RA为全球性分布，设想如果存在感染源，那么这种病原体一定是普遍存在的。推测可能病原体包括支原体、EBV病毒、巨细胞病毒、风疹病毒等。

临床表现：大约2/3患者在出现明显的滑膜炎前，多隐匿性地以乏力、厌食、全身无力和模模糊的肌肉骨骼症状起病，关节症状逐渐出现，常有晨僵。近10％的RA患者急性起病，表现为快速发展的多关节炎，常伴有发热、淋巴结肿大、脾大等全身症状。①关节表现：常导致对称性地关节炎，特征性的受累关节为近端指间关节和掌指关节。腕关节、肘关节、膝关节、踝关节均可累及。滑膜炎症导致肿胀、压痛和活动受限。疼痛主要起源于关节囊，关节囊疼痛纤维丰富，对牵拉和疼痛特别敏感。关节肿胀是由于关节液聚集、滑膜增生和关节囊增厚。起初的活动受限是由疼痛引起，随后，软骨破坏、纤维化、骨性强直和软组织挛缩导致关节畸形和活动受限。持续的炎症引起一系列特征性的关节改变，如腕关节桡偏伴手指尺偏（Z字畸形），近端指间关节过申伴远端指间关节代偿性屈曲（天鹅颈畸形），足跟部距下关节外翻，足趾外侧偏移及远端半脱位等。②关节外表现：关节外表现常见，有时它们是疾病活动和致残的重要证据。一般那些有高滴度的类风湿因子患者会出现这些关节外表现。类风湿血管炎，几乎可以影响任何器官系统，见于严重的RA或有高滴度类风湿因子的患者，可导致感觉神经病、多发单神经炎、皮肤溃疡和坏死、手指坏疽和脏器梗死。肺胸膜表现，可致肺间质纤维化、胸膜炎、肺炎等。类风湿结节，常见于关节周围、伸肌面，但其他部位也可出现，包括胸膜和脑脊膜。费尔蒂综合征，包括慢性RA、脾大、白细胞减少、贫血、血小板减少。骨骼肌无力和萎缩，通常在关节周围的肌肉组织更突出。

实验室检查：没有能诊断RA的特异性检查。约2/3患者可有类风湿因子阳性，但这没有特异性，因为类风湿因子阳性可见于5％健康人群、接种疫苗及输血后的一过性阳性以及其他疾病（系统性红斑狼疮、干燥综合征、慢性肝病、乙型肝炎、结核、肺间质纤维化、梅毒等）。因此类风湿因子检测不作为筛查项目，但因有高滴度的类风湿因子的患者关节病变更严重、发展更快、易出现关节外系统损害，故可用于评估病情与预后。抗瓜氨酸蛋白抗体（Anti-CCP）对于RA的特异性更高，故检测Anti-CCP有助于RA的早期鉴别诊断。另外，贫血及血小板、血沉、C反应蛋白的升高也与疾病的活动及进展有关。

影像学检查：主要的价值是明确由疾病导致的软骨破坏和骨质侵蚀程度，来评估疾病的侵袭性、检测改善病情药物（DMARDS）的或决定是否需要手术干预。

诊断治疗：诊断主要靠特征性的临床表现并排除其他炎症过程。治疗，由于RA的病因不明确，发病机制也不全清楚，治疗上是有一定的经验性的。没有任何治疗干预措施能RA。治疗的目的是缓解疼痛、减轻炎症、保护关节结构、维持功能、控制系统受累。主要药物有非甾体类抗炎药（用于缓解局部炎症和症状）、改善病情的抗风湿药物DMARDS（缓慢带来临床改善）、糖皮质激素（迅速控制全身炎症及系统损害）、免疫抑制剂（与DMARDS类似，DMARDS无效时可用）生物制剂（有效地控制症状和减缓关节破坏的进程）。