诊断要点：1、临床特点

（1）症状新生儿可有少吃、少哭、少动，胎便延迟排出，黄疸延迟消退。典型的症状常在出生3～6个月后才渐渐明显。①生长发育迟缓，矮小；

②智能低下；

③各种生理功能低下；

（2）体征

①特殊面容面部粘液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁塌，唇厚舌大；

②特殊体态身材矮小，头大，躯干长，四肢短，腹部膨隆。③毛发、皮肤改变毛发枯黄、稀少，皮肤粗糙。2、实验室及其他检查

（1）骨骼X线检查骨龄落后于实际年龄，新生儿和小婴儿膝部摄片，1岁以上摄左手骨片。（2）甲状腺功能检查血清T3、T4、TSH测定首先表现TSH上升，然后T4下降，后T3下降。（3）99m-TC甲状腺γ显像可显示甲状腺的缺失、异位或发育不良。（4）新生儿筛查CH患儿体内激素的变化一般先于临床表现，故早期诊断主要依据实验室检查。出生3天的新生儿在其足跟内、外侧缘取末梢血，滴在滤纸片上，干燥后送筛查中心检验，筛查阳性者召回复检血清T3、T4、TSH确诊。3、需要鉴别的疾病软骨发育不良、粘多糖病、21-三体综合征、生长激素缺乏症等。治疗要点：诊断确立后，应尽早服用甲状腺制剂，以维持正常生理功能。1、药物可选择左甲状腺素（L-T4每日4～10μg/kg，1次/日，晨顿服）或甲状腺片（每日2～5mg/kg，分2～3次口服），根据血T3、T4、TSH调整药物剂量，直至临床症状改善，血清T3、T4、TSH恢复正常，并以此作为维持量。注意药物用量的个体差异，仅TSH上升者宜适当减少剂量。2、加强教育与训练，使智力有所进步；饮食中应富含热卡、蛋白质、维生素及矿物质（如钙、铁等）。3、维生素A、B、C、D按临床需要补充。4、生长速度加快后应补钙，贫血者加服铁剂。