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重庆看身高严昌勇医生:孩子需要做哪些检查才能确诊生长激素缺乏症?

时间:2025.03.09 17:06 作者:重庆小米熊儿童医院

确诊孩子是否患有生长激素缺乏症,通常需要进行以下几类检查:

体格检查

身高体重测量:准确测量孩子的身高和体重,并与同年龄、同性别儿童的标准生长曲线进行比较,观察孩子身高是否低于正常范围,体重是否与身高相匹配。若孩子身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的2个标准差或生长速率缓慢,如儿童期每年生长速率<5厘米,青春期每年生长速率<6厘米,需进一步检查。

第二性征检查:检查孩子的第二性征发育情况,如男孩的睾丸、阴茎大小,女孩的乳房发育、阴毛生长等情况,判断孩子的性发育是否与年龄相符,因为生长激素缺乏症可能伴有性发育延迟。

实验室检查

生长激素激发试验

原理:通过使用某些药物刺激垂体分泌生长激素,然后测定血液中生长激素的水平,以判断垂体分泌生长激素的功能是否正常。

常用药物:如胰岛素、精氨酸、可乐定等。

判断标准:一般在激发试验后,若生长激素峰值<5μg/L,可诊断为完全性生长激素缺乏症;峰值在5-10μg/L之间为部分性生长激素缺乏症。

血生化检查

甲状腺功能检查:检测血清甲状腺激素(T3、T4、TSH)水平,因为甲状腺功能减退症也可能导致孩子生长迟缓,与生长激素缺乏症的症状有相似之处,需要进行鉴别。

肝肾功能检查:了解孩子的肝肾功能是否正常,因为肝肾功能异常可能影响生长激素的代谢和作用,同时也是评估孩子身体整体状况以及能否进行生长激素治疗的重要指标。

血糖、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)测定:血糖水平用于在生长激素激发试验中判断是否达到低血糖标准,以保证激发试验的有效性。IGF-1和IGFBP-3主要由肝脏在生长激素的作用下合成,它们的水平能间接反映生长激素的分泌情况,若二者水平降低,提示可能存在生长激素缺乏,但IGF-1水平还受营养状况、甲状腺功能等多种因素影响,需综合判断。

染色体检查:对于女孩,尤其是伴有特殊面容、躯体畸形等情况时,需要进行染色体核型分析,以排除特纳综合征等染色体异常疾病,因为这些疾病也可能导致生长迟缓及生长激素缺乏的表现。

影像学检查

骨龄测定:拍摄左手手腕部X线片,观察骨化中心的发育情况,判断骨龄。生长激素缺乏症患儿通常骨龄落后于实际年龄2岁或以上。

垂体磁共振成像(MRI):检查垂体的形态、大小和结构,以明确是否存在垂体发育不良、垂体肿瘤等病变,因为这些病变可能影响生长激素的分泌。

此外,医生还会详细询问孩子的出生史,包括是否为早产儿、低体重儿,出生时有无窒息、缺氧等情况,了解孩子的既往疾病史、家族成员的身高及生长发育情况等,以综合判断孩子是否可能患有生长激素缺乏症。

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