昆明康瑞医院

5岁的阳阳从小走路就像小鸭子一样摇摇摆摆，起初家长以为是孩子调皮。但上幼儿园后，老师发现他跑步总是摔倒，爬楼梯异常吃力。到医院检查后，确诊为"杜氏肌营养不良"。这个曾经活泼好动的小男孩，肌肉力量正在不可逆转地流失，医生预言："如果不及时干预，可能10岁后就要依靠轮椅生活......"

【疾病本质】基因缺陷引发的"肌肉枯萎"危机

肌营养不良是一组由基因缺陷导致的进行性肌肉变性病。昆明康瑞医院神经肌肉病专家陈鸿耀医生解释："患者的肌肉细胞缺乏关键结构蛋白，就像没有钢筋的混凝土，会逐渐断裂、坏死。"常见的杜氏肌营养不良（DMD）是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致，这类疾病通常具有遗传性，男性发病率显著高于女性。

【疾病危害】从行走困难到心肺衰竭：进行性加重的生命威胁

肌营养不良的危害远超普通人的想象。陈鸿耀医生指出："患者通常在3-5岁出现症状，7-12岁逐渐丧失行走能力，20岁左右可能出现致命的心肺功能衰竭。"除了肌肉萎缩外，还会导致脊柱侧弯、关节挛缩、心肌病变等多系统损害。残酷的是，患者的智力通常不受影响，他们清醒地看着自己的身体一天天"石化"。

【高危人群】有家族史的男婴要警惕：谁在遗传的"黑名单"上？

肌营养不良具有明显的遗传倾向。陈鸿耀医生分析："杜氏肌营养不良是X连锁隐性遗传，母亲是携带者，儿子有50%患病风险。约1/3病例是新发突变所致。"值得注意的是，女性携带者可能出现轻微症状。目前我国每年新增DMD患儿约300-500例，但由于早期症状隐匿，很多患儿确诊时已错过极佳干预时机。

【诊断突破】肌酶检测+基因分析：如何及早揪出这个"沉默杀手"？

肌营养不良的早期诊断至关重要。陈鸿耀医生强调："血清肌酸激酶（CK）检测是很简单的筛查手段，数值可高达正常值的50-100倍。基因检测是确诊的金标准。"昆明康瑞医院拥有完善的神经肌肉病诊断体系，可开展肌肉活检、基因测序等精准检查，将诊断周期缩短至1周内，为患儿争取宝贵的治疗时间。

【治疗希望】昆明康瑞医院：多学科联合对抗"肌肉萎缩

虽然肌营养不良目前无法完全治好，但综合治疗可显著延缓病情。昆明康瑞医院在陈鸿耀医生带领下，采用激素治疗、基因疗法、康复训练等综合方案，配合心肺功能维护，有效延长患者行走年限和生存期。医院特别设立神经肌肉病多学科诊疗中心，提供从药物治疗、呼吸支持到心理辅导的全方位照护，让患者保有更好的生活质量。