咖啡斑是大小不同、边界清楚的持久性色素沉着斑，是遗传性皮肤病，与日晒无关，可为多系统疾病的一种标志，如神经纤维瘤病、Albright综合征、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征及共济失调毛细血管扩张症等。

咖啡斑为淡褐色斑，棕褐色至暗褐色，大小不一，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。可在出生时或出生稍后出现，并在整个儿童时期中数目增加。多见于躯干部，不会自行消退。有人认为，90％神经纤维瘤病患者具有咖啡斑，若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，则患者常有神经纤维瘤病。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点并伴随有其他异常表现。

咖啡斑的病理

病理改变有表皮黑素增加，特别见于基底层中，多巴染色黑素细胞及基底层的角质形成细胞中有巨大黑素体，基底层黑素细胞正常或略有增加。

咖啡斑的诊断

根据发病年龄，边缘清楚的牛奶咖啡斑色斑片即可诊断，需与雀斑急单纯性雀斑样痣鉴别。雀斑主要发于面部，斑点小，无大的片状损害。单纯性雀斑样痣多分为单侧分布，可发生于任何年龄。