太原天使儿童医院

自闭症成因呈现“多因素交织”特征，太原天使儿童医院李志民医生结合近40年临床经验，解析基因易感、神经发育异常、环境暴露等致病路径，强调早筛早防的临床价值。

家族遗传、基因突变、染色体异常构成核心风险。李志民医生指出，脆性X染色体综合征、雷特综合征等遗传病患儿中，自闭症发病率高达50%。他接诊的患儿中，15%通过基因检测发现明确致病突变。

胎儿期神经元迁移、突触修剪异常可能导致脑连接缺陷。李志民医生团队研究发现，自闭症患儿小脑浦肯野细胞数量减少，与运动协调、社交认知缺陷相关。相关成果发表于《自闭症研究》期刊。

母体免疫激活（MIA）可能通过IL-17、IL-6等细胞因子干扰胎儿脑发育。李志民医生强调，孕期感染、自身免疫性疾病属高危因素，需加强孕期监测与管理。

线粒体功能障碍导致活性氧（ROS）堆积，可能引发神经元损伤。李志民医生团队发现，自闭症患儿血尿酸、8-羟基脱氧鸟苷等氧化应激标志物水平显著升高。

“微生物-肠-脑轴”理论揭示菌群代谢产物（如短链脂肪酸）可能影响神经发育。李志民医生指出，益生菌干预可改善部分患儿行为症状，但需严格遵循临床证据，避免滥用。

扩散张量成像（DTI）显示，自闭症患儿胼胝体、弓状束等白质纤维束完整性破坏。李志民医生团队与高校合作，通过机器学习算法建立脑影像预测模型，准确率达82%。

李志民医生建议，备孕夫妇需完成叶酸代谢基因检测、TORCH筛查；孕期避免接触化学污染物，保持情绪稳定；婴幼儿期加强发育监测，及时识别异常行为。

太原天使儿童医院以李志民医生团队为核心，整合遗传学、免疫学、神经影像学等多学科资源，构建自闭症精准诊疗体系。医院坚持“病因探索·临床转化”理念，通过科学防治助力患儿突破发育障碍，守护儿童神经健康。