唐氏筛查孕妈妈一定要重视

发布于 2014-09-17 10:43

  唐氏儿在妈妈子宫比正常的孩子发育缓慢,出生的时候体重较轻,长有一种特殊的面容,并伴有其他严重的多发畸形。

  在婴幼儿时期,他们的生长发育仍然迟缓,需要更长的时间学会走路和说话。在生活中,比一般的婴幼儿需要更多的关心和特殊的照顾。唐氏儿的平均寿命大约是40岁,所以一个唐氏儿会给家庭造成沉重的经济负担和精神负担。

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  唐氏筛查

  唐氏筛查更为准确的叫法应为产前筛查,是指通过经济、简便、对胎儿和孕妇都没有损伤的方法,在普通孕妇人群中,找出可能怀有唐氏综合征,爱德华综合征及开放性神经管缺陷等出生缺陷患儿的高危准妈妈。进而建议高危准妈妈知情选择有创性的产前诊断进行确诊。

  1、出现唐氏综合征的可能性有多大,为什么产前筛查很重要?

  根据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》,我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万,也就是说每出生1万名婴儿,其中会差不多就有15个唐氏儿。按照每年出生婴儿1600万计算,每年会新增唐氏儿23500个左右,这也意味着这23500个家庭要遭受非常大的情感和经济的压力。

  因为唐氏患儿不仅体貌异常、智力低下,而且会患多种疾病。因为这些原因,每一个出生的患儿,对于患者自身,对这个家庭可以说都是一个悲剧。唐氏综合征目前还无法预防,更无法治疗,目前简单易行的方法是进行产前筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题,也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。

  2、每位孕妇都要查吗?

  不是说高龄孕妇才有可能怀唐氏儿吗?那是只有高龄孕妇才需要进行检查吗?这是一个误区。其实,所有准妈妈都应该进行唐氏筛查。

  确实,随着母亲年龄的增大,怀唐氏综合征胎儿机会也增大。但是,根据研究发现,70%的唐氏儿是由35周岁以下的孕妇出生的。这是因为35岁以下的准妈妈人群基数较大,所以唐氏患儿也相对较多。年龄大于35岁或者生育过唐氏儿,或者夫妻一方是染色体异常携带者,这些孕妇都应该直接进行产前诊断,其余的人群(包括35岁以下)都应该进行产前筛查。

  3、目前筛查的目标疾病有哪些?

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  我们现在所说的唐氏筛查,准确说法为产前筛查,筛查的目标疾病主要有3种,21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华综合征),开放性神经管缺陷。

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