如何在怀孕期检查儿童唐氏症?

发布于 2018-01-12 13:19

  在国内,每800名新生儿就有一位是唐氏症儿,唐氏症儿与基因突变高度相关,但随着产妇年龄越高,生出机率也随之提高!针对唐氏症筛检,过往于第二孕期进行,除侦测率率低(60%),若确认为唐氏症儿、欲终止怀孕,孕期可能已20周,恐对孕妇造成生理与心理负担。随着技术的进步,目前在第一孕期就能进行非侵入性胎儿染色体检测(NIPT),例如群智基因试验之Harmony Prenatal Test,可早在怀孕10周就采血检验,准确度高达99%,且伪阳性更仅0.1%。除了孩子辛苦,唐氏症儿家庭也有一定的负担,因此呼吁高龄产妇及早进行筛检,让孕期更安心。  

  高龄产妇留意!唐氏症儿机率最高竟达50倍!

  根据统计,约每600——800个新生儿当中就有一个有染色体方面的异常,其中,唐氏症候群就是人类染色体第21对多了一个染色体,会造成外表以及智力的改变1。每800名新生儿中2,就有一位是唐氏症儿,相当于每天就有一位唐宝宝诞生!虽然每个孕妇都有可能生下唐氏症儿,但年龄越高,产出唐氏症儿的机率就越高1,例如25岁孕妇生出唐氏儿的机率为1/1,350,35岁会增加到1/365,到了45岁,机率就高达1/25,是25岁孕妇的50倍!1随着现代人晚婚、产妇高龄化,群智基因(Phoebus Genetics)、禾馨妇产科专业母胎儿医学中心执行长苏怡宁医师呼吁高龄产妇应做好孕期筛检!

  医师表示,唐氏症的筛检于第二孕期执行(怀孕第15——20周)2,除侦测率低(60%)1,通常等筛检结果出来时,产妇已经怀孕20周;因胎儿在妈妈体内时间已久长、成长至300——500克重5,若需进行终止怀孕,对孕妇、家庭都是重大生理、心理负担。近期筛检技术提升,逐渐推广于第一孕期(怀孕11——13周)就进行筛检,第一孕期筛检包含绒毛膜采样与母血筛检、颈部透明带筛检,侦测率高6,更可提早得知胎儿是否有重大结构异常。

  非侵入性胎儿染色体检测为趋势,10周就可及早筛检!

  唐式症孕期筛检包含侵入型与非侵入型,非侵入型胎儿染色体检测技术安全、简单,不会有直接接触到胎儿的疑虑,是目前趋势。目前,群智基因试验之即为非侵入型筛检,孕妇只要怀孕满10周,即可采血、进行检验,对于最常见的唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症等三种染色体异常疾病的检验准确度更已有99%以上5。医师说明,适用于各年龄层及双胞胎孕妇,因仅需抽取孕妇静脉血,就可对胎儿之染色体进行分析。全球目前已有超过50万名孕妇使用Harmony筛检技术,大规模的使用结果也更证实了检测的安全性与准确度。

  医师进一步解释,Harmony Prenatal Test透过标的抓取技术与演算法,除了可呈现母血中胎儿染色体含量资讯,确保检测品质外,对于胎儿唐氏症筛检之准确度高。根据研究指出3,Harmony 于怀孕早期唐氏症检出率大于99%,明显优于传统母血唐氏症筛检技术82%——87%的检出率4。此外,相较传统母血唐氏症筛检,Harmony有较低的伪阳性率0. 1% (指的是母血检验为唐氏症儿,但实际上却是健康胎儿的误差比率),已大幅减少90倍以上的伪阳性率。

免责声明:本页面信息为第三方发布或内容转载,仅出于信息传递目的,其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺,涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱!请读者仅作参考,并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题,请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理!

相关推荐

健康早知道 更多

Q
矫治器的种类是什么

回答: 矫治器主要分为固定矫治器和活动矫治器两大类。 固定矫治器通过粘接剂固定在牙齿表面,常见类型包括金属托槽矫治器、陶瓷托槽矫治器以及舌侧矫治器。金属托槽矫治器采用不锈钢材质,具有较高...

Q
鼻息肉手术是小手术嘛 鼻息肉术后如何护理

回答: 鼻息肉手术通常属于耳鼻喉科的常规小手术,具体操作方式和创伤程度因息肉大小及位置而异。 鼻息肉手术多数在鼻内镜下完成,通过微创方式切除鼻腔内异常增生的黏膜组织。手术时间较短,术中出...

Q
扁桃体肥大吃什么药 2种药助你应对扁桃体肥大

回答: 扁桃体肥大可以遵医嘱使用阿莫西林克拉维酸钾片、蒲地蓝消炎口服液等药物。扁桃体肥大可能与细菌感染、慢性炎症刺激等因素有关,通常表现为咽痛、吞咽困难等症状。 阿莫西林克拉维酸钾片适用...

Q
子宫肌瘤12*7mm大小需要手术吗

回答: 子宫肌瘤12*7mm通常无须手术治疗。 子宫肌瘤是女性生殖系统常见的良性肿瘤,12*7mm属于较小体积,多数情况下不会引起明显症状或健康风险。这类肌瘤的生长速度较慢,且体积未达到...

Q
亚急性甲状腺炎吃什么药好 亚急性甲状腺炎几个用药禁忌须知

回答: 亚急性甲状腺炎可以遵医嘱使用布洛芬缓释胶囊、醋酸泼尼松片、普萘洛尔片等药物。 亚急性甲状腺炎可能与病毒感染、自身免疫反应等因素有关,通常表现为颈部疼痛、发热等症状。布洛芬缓释胶囊...

Q
小孩舌下腺囊肿的危害

回答: 小孩舌下腺囊肿的危害主要包括影响进食、语言发育和继发感染。 舌下腺囊肿是舌下腺导管阻塞导致唾液潴留形成的囊性病变。囊肿增大会压迫舌体,导致咀嚼吞咽困难,长期可能影响营养摄入和生长...

Q
帕金森病怎么锻炼

回答: 帕金森病患者可通过有氧运动、平衡训练、柔韧性训练等方式进行锻炼。 有氧运动如快走、游泳、骑自行车等有助于提高心肺功能,增强肌肉力量,改善运动迟缓症状。平衡训练包括单脚站立、直线行...

Q
手足口病有疫苗吗 手足口病真的能预防手足口病

回答: 手足口病有疫苗,接种疫苗能有效预防手足口病。 目前国内批准使用的手足口病疫苗为肠道病毒71型灭活疫苗,主要针对EV71病毒引起的手足口病。该疫苗适用于6月龄至5岁儿童,基础免疫程...