成骨不全症又称脆骨病，是一种先天的遗传性疾病，发病率是四万分之一，主要表现为骨质脆弱，也称瓷娃娃。临床上主要分为两种症型，第一、先天性，病情非常严重，出生或胎儿时发病；第二、迟发性，轻症患者易反复骨折，躯干易畸形，重症患者生存期短。
