先天性再生障碍性贫血又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。先天性再生障碍性贫血伴随症状有皮肤黏膜苍白、重度贫血、急性贫血等。为什么会出现这些症状呢？发病原因：研究了患者血和骨髓单个核细胞在体外生成BFU-E和CFU-E的情况，可将病因分成六种情况：1、无红系祖细胞生长，骨髓增生重度减低，依靠输血维持生活，对雄激素无效。2、与上组类似，但只BFU-E不生长。3、BFU-E减少，雄激素有效，骨髓增生减低或重度减低，不需输血。4、CFU-E及BFU-E低于正常，骨髓增生减低，不需雄激素治疗，不需输血。5、病情稳定，轻度贫血和血小板减少和大红细胞增多，BFU-E稍减少。6、血象正常，BFU-E和CFU-E正常或稍少，不需治疗。说明FA患者临床表现很不一致，介乎正常与非常不正常之间。
