侏儒症怎么鉴别诊断

侏儒症的鉴别诊断主要包括临床表现、家族史、身高、骨龄和遗传基因检测等方面。

详细分析：

1.临床表现：侏儒症患者主要临床表现为身材矮小、四肢短、头大、面容特殊等。患者出现上述症状较为明显，且起病年龄早（儿童时期），应考虑可能是侏儒症。

2.家族史：侏儒症通常为遗传性疾病，大部分患者有家族史。因此，对于身材矮小、四肢短等表现出现在同一家庭成员中的患者，应注意可能存在侏儒症的可能性。

3.身高：侏儒症患者身高较普通人群明显矮小，成人男性身高<1.47m、成人女性身高<1.37m，平均身高与同龄正常人相比差异较大，判断存在矮小症的可能性。

4.骨龄：骨龄是评估一个人成长发育情况的重要指标，对于侏儒症患者骨龄的测定非常重要。侏儒症患者骨龄常与实际年龄不符，且骨龄明显滞后于实际年龄，鉴别诊断侏儒症时需进行骨龄检测。

5.遗传基因检测：侏儒症通常为遗传性疾病，可通过进行遗传基因检测来确定患者是否携带有致病基因。常见的侏儒症基因突变包括：GH1、GHR、IGF1、IGHD、SHOX等。

侏儒症的鉴别诊断需要全面考虑临床表现、家族史、身高、骨龄、遗传基因检测等方面，组合分析评估，以便做出准确的诊断。