埃斯博格综合征Ehlers-Danlos syndrome，EDS是一种遗传性结缔组织疾病，由于胶原蛋白的合成或结构异常引起。胶原蛋白是一种在身体各个组织中起支持和连接作用的蛋白质。EDS的发病原因可以归结为基因突变和家族遗传两个因素。
基因突变是引起EDS的主要原因之一。EDS有多种亚型，每种亚型与不同基因的突变有关。最常见的亚型是经典型EDS，与COL5A1和COL5A2基因突变相关。这些基因突变会影响胶原蛋白的结构和功能，导致胶原蛋白在组织中异常积累或缺乏，从而引起相关症状。
另一个导致EDS的因素是家族遗传。EDS可以以自显性遗传方式传递给后代，也可以是由双亲间的基因突变引起的复合杂合性遗传。如果一个人携带EDS相关基因的突变，有一定的概率将该突变传递给子代。然而，即使父母携带相同的EDS基因突变，也不一定意味着他们的所有子女都会发展出EDS，这可能与其他基因和环境因素的相互作用有关。
EDS的发病机制还不完全清楚。胶原是组织结构和弹性的重要组成部分，其合成和修饰需要多个酶和辅助蛋白的参与。基因突变可能导致这些酶和蛋白的功能异常，影响胶原的合成和稳定性。EDS患者的胶原蛋白也可能出现异常的交联，造成组织结构的改变和功能障碍。这些变化可能解释了EDS患者常见的皮肤过度伸展、关节松弛、易于受伤和血管脆弱等特征。
埃斯博格综合征是由于基因突变和家族遗传两个因素引起的。基因突变会导致胶原蛋白的合成和结构异常，而家族遗传使得这些异常的基因传递给子代。这些异常最终导致了EDS患者多系统的表现和症状。
