无汗
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先天性无痛无汗症的临床表现

来源:复禾健康网

患者,男,14岁,因“骶尾部皮肤裂损3个月破溃流黄色液体半月”入院。患者家属代诉3个月前无意中发现骶尾部皮肤破损、有裂口,从先后于省立医院及我院肛肠科、皮肤科就诊,给予药膏外敷、中药外洗效果不明显,裂口逐渐增大,并于半月前开始流出黄色稀薄液体,于当地诊所予静滴抗生素治疗效果差,自昨日发现骶尾部及右侧臀部红肿,皮温高,伴骶尾部裂口有黄色液体流出,自诉无痛感,并发热,体温38.5℃,大便不规律,质稀薄,日行无数次,无自主排便,遗尿,纳眠差,遂再次来诊。

既往自2003-2005年反复多次右肱骨内上髁骨折、右桡骨远端骨折、左肘部软组织损伤及右足踝关节畸形感染,经治疗好转;自2005年发现有癫痫样大发作,发作频繁无规律,现服用药物治疗;4个月前由外院确诊为“无痛无汗综合症”,反复治疗无效。查体:T38.4℃P72次/分R18次/分BP100/58mmhg患儿神志、精神尚可,智力发育较正常低,发育欠佳,营养中等,被动体位,查体合作;心肺及腹部检查未及明显异常;脊柱四肢发育尚属正常,步态不稳,脊柱生理弯曲正常存在,活动度可;左肘部外翻45度,屈度正常,右肘关节增粗,外翻50度,屈伸可;双膝关节活动范围正常,右膝关节0-15度反屈,右足第一跖趾关节掌侧见一不规则皮肤缺口,仅存四趾;神经系统检查双踝、膝反射未引出,病理反射未引出。

专科检查:骑伏位,肛门后骶尾部漫肿约1512cm,骶尾部皮肤裂损大小长约5cm,按压后位肿物有黄色分泌物溢出,分泌物无异常气味,右侧臀部肿胀范围约2015cm,按之无压痛不适感,皮温较正常高。

辅助检查:免疫、大便RtOB、胸片未见异常;凝血系列示:INR1.23、PT15.7sec、PT%74%、PTR1.18、APTT44.8sec、FIB4.86g/l、TT14.9sec、纤维蛋白原凝固时间10.2g/l、凝血酶时间比值1.02;血Rt:WBC17.8109/L、NEUT14.9109/L、NEUT%83.5、LYMPH%11.7、EO%0.4、HB100g/l;血生化:K2.98mmol/L、Ca2.11mmol/L、TP59.5g/l、A/G0.73;尿Rt:WBC87.6、RBC77.4、上皮细胞17.6、细菌10636.5;ECG:窦性心律过缓;骶尾部X片:左侧溃口通向右股骨头下部有长约30cm的窦道,骶尾部溃口深约7-8cm,造影剂扩散至腹腔;骶尾部MRI:相当于股骨头水平直肠中下段左侧旁软组织内可见约11.5cm大小束样异常信号,侧位偏后,骶尾部骨质形态信号均未见异常。

讨论:先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病,发病率低国内至今报道例数不多,主要表现为:

无痛觉:为全身性,80%的患者痛觉完全丧失,温度觉减低或消失,易发生烫伤,触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。

无汗:全身无汗,皮肤干燥,手背及指端有细小皲裂,冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。

发热:因为排汗功能障碍,患者出生后即有反复高热,表现为弛张热或不规则热,体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。

智力迟缓:精神运动发育落后,部分患儿视神经萎缩,双日不能视物。

多发性骨折:因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折。

关节囊松弛:全身关节囊松弛,各关节活动度超过正常范围,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等。

感染。因经常咬伤手指、舌、唇等,易引起感染,与患者免疫功能低下可能也有一定关系。先天性无痛无汗症者尚无根治方法,只能采取保护性措施,防止自残及外伤,出现外伤或溃疡时应及时处理;气温高时予以物理降温。如果患者痛觉能部分或全部恢复,对预后及生存质量将有较大改善。

患者住院前曾先后几次出现骨折、软组织伤、局部感染等表现,符合上述表述,但由于初起时患者及家属病史叙述不甚详尽,加之本病临床上较少见,临床大夫在考虑上亦存在疏忽,故导致患者多次到外院及本院相关科室就诊而效果甚微。故临床上,作为一线医务人员在检查病人,询问病史考虑疾病的诊断时,应尽可能详尽全面,尤对一些反复发作的疾病更应做到考虑周全。对于本患者来说,其来就诊前虽对于无痛无汗症的诊断已经明确,但仍值得我们深思!

治疗上,对于本患者,入院后我们尽快而全面的完善相关辅助检查,尤其注意了与本科室相关疾病的诊断与鉴别诊断。如行骶尾部X片及造影,以了解骶尾骨损伤的情况及窦道的深度与走行;行骶尾部磁共振,以排除骶尾部藏毛窦的可能。

在药物治疗方面,每日予头孢曲松2.0、替硝唑100ml每日静滴以抗感染治疗,并充分发挥中西结合在治疗肛肠疾病方面的优势,每日便后予庆大霉素16万单位生理盐水溶液创腔冲洗,并于清洁完成后予中药九华膏、中药生肌玉红油纱换药,如此治疗一周后病情较前明显好转。据骶尾部X片结果,因窦道较深已到达腹腔,故每日换药时更应注意对无菌操作的掌握,因患者年龄较小换药时有时不太配合、对痛疼无感觉,所以更应注意换药时手法的掌握,以防因操作不当而引起局部脏器损伤、腹腔感染等严重并发症。

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