胃壁肌层缺损一般可以通过临床表现、X线检查和钡餐造影检查进行判断。
临床表现：患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史，常在生后3～5天发病。急性发作，突然出现急性腹部症状，呕吐为黄绿色或咖啡色，低哭声，精神抑郁，进行性腹胀，呼吸困难，紫绀。晚期可出现腹膜炎表现，发热，肠麻痹，脱水，电解质紊乱，休克。
X线检查：腹部X线卧位片有大量气体和液体，立位可见膈肌升高，膈下、腹腔内有大量游离气体。两侧肝脾阴影移到中腹部脊柱两旁，胃泡影消失，肠充气少，液体积聚于下腹部，可见一横贯全腹的液平。
钡餐造影：显示胃蠕动弱，明显扩张，幽门开放延迟。
