长头巨脑指头颅巨大，是儿巨脑畸形综合征的表现。
儿巨脑畸形综合征是新生儿的一种先天性疾病，通常在出生后不久被发现，主要临床表现为头大、颜面发育异常、智力发育迟缓等。
儿巨脑畸形综合征的鉴别诊断有：
颅底畸形。包括颅底陷入、颅底扁平、颅底凹陷等在内的颅底的畸形病变。
脑积水。由于脑脊液循环受阻，引起脑室扩大、颅内压增高，头颅进行性增大。
