皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙是先天性结缔组织缺陷病的表现。临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见,男多于女,常有家族史,属常染色体显性遗传,也有隐性遗传为特征的。
由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖的生物合成或降解发生异常而引起的疾病2。在皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙,其诊断可根据皮肤弹性过度,提拉皮肤时好像橡皮带向外伸展,可拉至15cm或更远,放手后又复原。皮肤血管脆弱,皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙,引起血肿或皮下出血,少数病人可伴有胃肠道血管壁病变,自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔,也可发生食管疝,消化道出血严重时可导致死亡。