特发性震颤是一种病因不明的运动障碍疾病。常有家族史，呈常染色体显性遗传，故又称为遗传性震颤或家族性震颤；因其进展缓慢呈良性病程，也称之为良性特发性震颤。是最常见的成人病之一,估计患病率为0.4％~5％，ET患病率和发病率随年龄增大而增加，65岁以上的老年人群的患病率为5％左右。ET被认为是一种良性疾病，因为它不减少病人的预期寿命。但ET可导致显着躯体和心理社会失能。随时间推移震颤幅度逐渐增大，因此书写、饮食、穿衣、说话和其他精细活动困难不断加重。临床特点1、有肢体和头的姿势性震颤或动作性震颤，无静止性震颤，即使有亦不明显；2、没有与震颤有关的全身性和其它神经系统疾病，无帕金森病或小脑功能紊乱的病征；3、未使用过任何会引起震颤的药物；4、震颤频率常为5～12Hz；5、乙醇和β-肾上腺素能受体阻断剂能控制震颤；6、家族史可阳性。AAN公布的特发性震颤治疗指南治疗一般采用普萘洛尔和扑米酮，虽然FDA只批准普萘洛尔用于治疗ET。据估计，至少30％的ET病人用普萘洛尔和扑米酮治疗无效。乙醇可降低50％~90％病人的震颤幅度，但乙醇作用消失后震颤可暂时加重。有创治疗对顽固震颤病人有一定疗效。普萘洛尔、长效普萘洛尔和扑米酮可减轻肢体震颤，普萘洛尔和扑米酮的疗效大致相似；有限资料表明，长效普萘洛尔的疗效与普通普萘洛尔相似。建议:普萘洛尔、长效普萘洛尔或扑米酮可用于治疗肢体震颤。阿普唑仑、阿替洛尔、加巴喷丁、索他洛尔和托吡酯很有可能减轻肢体震颤，有限资料提示，普萘洛尔可减轻头震颤。建议:阿替洛尔、加巴喷丁、索他洛尔和托吡酯可用于治疗肢体震颤；阿普唑仑使用要谨慎，因为有滥用危险。普萘洛尔可用于治疗头震颤氯硝西泮、氯氮平、纳多洛尔和尼莫地平或许可减轻肢体震颤。建议:可以考虑用纳多洛尔和尼莫地平治疗肢体震颤;使用氯硝西泮要谨慎,因为它有滥用危险，并可出现戒断综合征。顽固肢体震颤病人才建议用氯氮平，因为它可导致粒细胞缺乏症。曲唑酮不能减轻肢体震颤。建议:不推荐用曲唑酮治疗肢体震颤。乙酰唑胺、异烟肼和吲哚洛尔不能减轻肢体震颤。建议:不推荐用乙酰唑胺、异烟肼和吲哚洛尔治疗肢体震颤。醋甲唑胺、米氮平、硝苯地平和维拉帕米不能减轻肢体震颤。建议:不推荐用醋甲唑胺、米氮平、硝苯地平和维拉帕米治疗肢体震颤。联合应用扑米酮和普萘洛尔的疗效是否比单独应用好?联合应用扑米酮和普萘洛尔减轻肢体震颤的效果可能比单药治疗好，而不良反应并不增加。建议:如单用扑米酮和普萘洛尔治疗肢体震颤疗效不满意，可联合应用扑米酮和普萘洛尔。ET药物治疗的疗效是否持久?在半数以上的病人,扑米酮和普萘洛尔的抗震颤效果至少可保持1年。建议:用扑米酮和普萘洛尔治疗肢体震颤达12个月时,剂量可能需增加。使用扑米酮和普萘洛尔存在的问题普萘洛尔容易引起疲劳、肌无力、阳痿和睡眠障碍容易和地高辛、钙离子拮抗剂和抗心率失常药物发生相互作用。扑米酮的代谢产物是鲁米纳，可以诱导很多药物代谢产物的产生A型或B型肉毒杆菌毒素的治疗BTXA可减轻肢体震颤，但效果不大，又有手无力不良反应，并随剂量增加而加重。BTXA亦可减轻头震颤和语音震颤，但资料不多。BTXA治疗语音震颤有喘息声、声音嘶哑和吞咽困难等不良反应。建议:内科治疗无效病人可考虑注射BTXA治疗肢体、头和语音震颤。ET的手术治疗单侧丘脑切开术可有效治疗对侧肢体震颤,双侧丘脑切开术不良反应发生率增加,而且往往是严重不良反应。建议:单侧丘脑切开术可用于治疗药物治疗无效的肢体震颤,由于不良反应严重不推荐使用双侧丘脑切开术在药物治疗无效的ET病人,VIM丘脑核DBS可有效减轻对侧肢体震颤。建议:可用VIM丘脑核DBS治疗药物治疗无效的肢体震颤。DBS和丘脑切开术都可有效抑制ET病人的震颤。建议:DBS的不良反应比丘脑切开术少,但采用DBS或丘脑切开术取决于每例病人的具体情况,术中并发症发生危险以及是否能够对刺激器进行监督及调节双侧或单侧手术的适应证丘脑DBS可抑制对侧肢体震颤,所以双侧上肢震颤病人需做双侧DBS。但没有证据表明,双侧DBS对抑制肢体震颤有协同作用。另外,单侧DBS对双侧DBS的危险/效益比资料也不充足。同样,双侧DBS治疗头震颤和语音震颤也没有充足资料。建议:抑制双上肢震颤需采用双侧DBS,但单侧DBS对双侧DBS治疗肢体震颤的危险/效益比缺少充分资料。同样,没有充分资料推荐双侧或双侧DBS治疗头震颤和语音震颤。双侧DBS的不良反应较多,不建议做双侧丘脑切开术。
