脊柱裂为脊柱的先天畸形，又有称为脊椎裂，脊柱闭合不全。主要是胚胎在母体发育的26天左右时，神经管的发育发生障碍所致，现多认为与孕早期叶酸缺乏有关。脊柱裂的基本病理改变为脊柱的棘突及椎板不同程度的缺如，使椎管闭合不全，椎管内容物直接与椎管外组织邻接甚至突出到椎管外。病变可涉及一节或多节椎骨，常与其他系统的畸形伴发。脊柱裂多见于腰骶部，颈段次之，其他部位较少。从表面认识脊柱裂1、局部皮肤表现：腰骶部皮肤隆突或凹陷，可能伴有分泌物或感染；多毛；隆起的大包块等。常常家属在小儿刚出生几个月内发现腰骶部皮肤的大包，其实可能为脂肪瘤和脊髓脊膜膨出，或者一个小的凹陷，有的时候会分泌一些油脂样物质，甚至有的时候小儿像是生长了一个小尾巴一样。这是患者就诊的最早和最为主要的原因，也是患儿的家属最应当注意的脊柱裂皮肤改变。2、下肢功能障碍：包括下肢和会阴部的感觉障碍，如足部感觉麻木，严重者烫伤或割伤仍不知痛；下肢尤其是足和踝部的运动功能障碍，如足下垂，行走时脚尖拖地；下肢足部和踝部的畸形，如马蹄内翻足等。在小儿家属常常发现一只腿没有力量，或者能够走路的明显向后推迟，一只脚明显抬不起来。到出现运动功能障碍的患者，说明脊髓功能明显受损了，已经错过了最佳的手术时机。3、大小便功能障碍：常见为大便秘结，小便失禁。小便异常为脊柱裂的各种病理变化导致神经原性膀胱所致，严重者晚期引起输尿管肾盂积水，最后导致肾功能衰竭。这种症状症状常常因为患儿较小一般不会引起家属的注意，直到长大后才认识到。小儿尿床和大便困难是患者家属感觉最大的痛苦，也是威胁患者生存的病变。大小便障碍使得患者很难融入到社会活动中，如上学和工作等。4、其它表现：腰部、臀部及下肢的疼痛等。教训及对家属的忠告：1、脊柱裂要早治疗，孩子的长大之时就是病情加重之日。此病治疗切不可拖延，目前大型的综合医院都能够完成小儿的手术我们完成过出生后1各月的婴儿。且不也因一时的延误导致患儿一生的不幸。我们一直呼吁早期治疗此病是关键。2、大小便问题是患者家属的最大痛苦，不要避讳，要正确的面对和治疗，在疾病的早期通过手术治疗和正确的训练，患者能够康复，但是患者家属和患者一定要有一定的专业知识和充分耐心。而不能急于求成，看到能够解决大小便的彻底治疗广告后，马上去治疗，后果常常是赔了钱又没有治疗好。我告诉大家的是如果脊柱裂发展到一定严重的程度，目前世界学术界没有很好的治疗方法。因此奉劝患者家属，接受正确的治疗和疾病康复知识。脊柱裂合并脊髓拴系的患儿，小儿时一般没有症状，但是随着身体的发育，拴系的脊髓受到牵拉，从而出现相应的症状。研究表明，一旦出现运动功能的障碍，如肢体的无力和麻木等，只有约45％的患者恢复正常；一旦发生尿失禁，只有12％的患者恢复正常。因此一旦发现脊髓拴系，无论有无症状都要手术治疗。我们正在加大普及和宣传相关方面的临床知识，使患者家属在患儿刚刚出生时就认识到后背部的包块、血管痣、皮肤凹陷和多毛等并不是现象表面，可能存在椎管内的脊柱和脊髓先天畸形。应该早作检查，近早手术，切勿在出现明显症状后再匆忙手术，可能会后悔终生。随着现代麻醉和神经重症监护的重大进步，目前患者年龄并不是制约手术的问题。我们曾经多次对3个月以下的患儿进行此类手术，都取得了良好的效果。我们手术的最终目是经过我们的努力，使患儿健康成长，长大后更好的融入到社会中去，成为社会的有用之才。
