蔗糖-异麦芽糖吸收不良是一种罕见的遗传性疾病,患者在摄入含有蔗糖和异麦芽糖的食物后,无法将其有效吸收,导致蔗糖-异麦芽糖在肠道积聚并引发一系列消化道症状。
蔗糖-异麦芽糖吸收不良的主要原因是由于患者缺乏蔗糖-异麦芽糖酶sucrase-isomaltase这种关键酶。蔗糖-异麦芽糖酶是一种存在于小肠刷状缘膜上的酶,它主要负责将蔗糖和异麦芽糖分解为葡萄糖和麦芽糖,使其能够被小肠吸收。然而,在蔗糖-异麦芽糖吸收不良患者中,由于遗传缺陷,这种酶的活性严重受损或完全缺乏,导致蔗糖和异麦芽糖不能被有效分解和吸收。
蔗糖-异麦芽糖吸收不良主要表现为腹痛、腹泻、脂肪泻和体重下降等消化道症状。当患者摄入含有蔗糖和异麦芽糖的食物后,未被吸收的糖类在肠道内无法被消化,进而为肠道细菌所利用并产生气体和有机酸。这些无法被吸收的糖类和产生的代谢产物会刺激肠道黏膜,引起腹痛、腹泻等症状。另外,蔗糖和异麦芽糖在肠道内积聚也会吸引大量水分进入肠腔,导致腹泻和脂肪泻。由于蔗糖和异麦芽糖不能被有效利用,患者摄入后无法得到足够的能量和营养素,导致体重下降。
蔗糖-异麦芽糖吸收不良是一种终身性疾病,目前尚无根治方法。治疗的关键是通过饮食管理来避免摄入蔗糖和异麦芽糖,以减少消化道症状的发生。患者需要遵循低蔗糖和异麦芽糖的饮食,避免食用高糖含量和富含蔗糖、异麦芽糖的食物。在饮食规划中,葡萄糖是唯一被允许的糖类,因为它可以直接被小肠吸收。在严格遵循饮食管理的情况下,患者的症状可以得到控制,并能够维持正常的生活。