Chiari畸形指小脑下部扁桃体或同时有脑干下部及第四脑室，向下呈舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。是一种先天性颅颈交界区畸形疾病。其病理特点是小脑扁桃体下部疝入到椎管内，桥脑、延髓和第四脑室延长、扭曲，并向椎管内移位。此畸形大约50％以上伴有脊髓空洞。
临床表现可以出现慢性颅压增高征、共济失调、锥体束征、后组颅神经和上颈髓脊神经麻痹，结合MRI表现，该疾病的诊断并不难，当出现不明原因的枕颈部以及上臂的疼痛，或同时有眩晕、耳鸣、复视、行走不稳和无力以及深浅感觉分离、肢体运动功能障碍和肌肉萎缩时应该及时神经外科专科医师就诊。经过颅颈交界MRI检查就能明确诊断。
一旦被诊断患有Chiari畸形合并脊髓空洞症就应该及时住院手术，以控制病情的进一步发展而导致的严重后果。手术是治疗该畸形的最主要的手段。手术方式有多种,对其手术方法及疗效争论颇多。有研究表明硬膜打开组预后优于未打开硬膜组,硬膜修补组术后并发症发生率低于硬膜未修补组。因此，在诸多手术治疗方法中，后颅窝减压术硬膜囊扩大重建术是较为理想的一种术式。
