可能很多人对于苯丙酮尿症不是特别熟悉,这是一种先天性疾病,一旦出现病症,病人的身体健康会受到实际影响,由于这种疾病都出现在婴幼儿身上,所以孕检工作非常重要,孕检正常的新生儿患有疾病的可能性非常低,但如果在检查的时候出现错误,新生儿有可能出现先天性苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,发病率并不是特别高,如果在孕检筛查中新生儿是正常的,那么出现先天性苯丙酮尿症的可能性非常低,当然如果孕妇比较担心的话,也可以考虑再做一遍检查,筛查时的报告也有可能出现错误,但是总体来说,在第1次检查过程中正常的新生儿,一般不需要担心患病。
苯丙酮尿症是非常严重的疾病,疾病有可能导致新生儿智力低下,除此之外,它还容易造成湿疹,使患儿的皮肤出现色素脱失或者伴有异常气味,由于对新生儿健康影响比较大,所以这种疾病在产前是要做重点筛查的,孕妇要注意不能错过检查,者关系到一个家庭的未来。
苯丙酮尿症并不是不可以治疗的,但是它的治疗难度比较大,通常只有在早期进行治疗,才有可能使患儿的健康恢复正常,苯丙酮尿症患儿主要以食疗为主,患病的儿童要在医生的指导下多吃一些含有丙氨酸的食物,家长也要重视患儿平时的护理,才有可能让孩子恢复正常。
先天性苯丙酮尿症对新生儿的健康影响比较大,可能会造成一个家庭出现沉重的负担,所以女性一定要重视孕检工作,通常孕检过通过的女性,不需要担心新生儿会出现这一问题,苯丙酮尿症有可能造成智力低下,所以新生儿一旦表现出病症,一定要及早进行治疗,有一定的恢复可能性。