石骨症又称大理石骨、泛发性脆骨硬化症，硬发性骨增生性骨病，粉笔样骨等。其主要特点为广泛性骨质硬化，病因不明。
临床表现：具有自发性骨干骨折及盆血，肝、脾和全身淋巴肿大以及颅神经受压而产生的视力减退、失明、重听和耳聋。
X线表现：全身骨骼普遍性骨密度增高，骨皮质增厚，骨松质密度增浓，骨小梁消失，髓腔变窄或消失。脊椎椎体改变则具有特征性，即椎体上下骨板增厚致密，中间层相对疏松透亮而致椎体形如“夹心蛋糕”样。颅骨则以颅底骨特别是蝶骨体及大小蝶翼的一致性骨密度增高为主要表现。四肢骨则示骨质密度一致性增高，骨纹理消失而状如白色粉笔，故有粉笔骨之称。
