肝豆状核变性
肝豆状核变性 ( 英语 : hepatolenticular degeneration ),亦称为威尔森氏症 ( 英语 : Wilson's Disease ),是一种罕见的进行性 遗传疾病 ,大多为隐性遗传 ,患者会从父母身上各遗传到一条带有缺陷基因的染色体 ,也有些患者是自己的基因突变 ,导致无法正常代谢体内的铜 元素 ,进而堆积在肝脏和其他器官,产生毒性。 以肝脏和大脑基底节受病影响最为严重,但若能及早治疗,使用排铜药物,即可减少损害,可惜这种病常被忽略而延误诊断、治疗。 由于肝豆状核变性是一种遗传疾病,目前并没有任何药物可以治愈此症。 其发生率为三万分之一,多在青春期过后18至21岁间的青少年中起病,其中男性病患者略多于女性,最常患此症的种族为拉丁美洲人