结节性硬化
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概述
什么是结节性硬化?
结节性硬化多为常染色体显性遗传，又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。
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结节性硬化
结节性硬化多为常染色体显性遗传，又称Bourneville病，E...
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北京协和医院
高晶
主任医师 教授
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