苯丙氨酸代谢障碍
症状首页
>
苯丙氨酸代谢障碍
>
概述
什么是苯丙氨酸代谢障碍?
苯丙氨酸代谢障碍：苯丙酮尿症（PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
免费咨询专家>>
苯丙氨酸代谢障碍
苯丙氨酸代谢障碍：苯丙酮尿症（PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（...
[详细]
什么原因引起的？
有哪些相似症状？
治疗方法有哪些？
有哪些伴随症状？
应该如何预防？
如何鉴别与诊断？
需要做哪些化验检查？
由哪些疾病导致的？
更多精彩
免费问诊
北大人民医院
曹照龙
主任医师 教授
向TA提问
专家答疑
帮忙看看"谢谢"
我想知道怎么回事！谢谢！
长痤疮，求名医！谢谢，
急切求解，。。。谢谢
请问这是什么情况！谢谢！
更多专家答疑>>
确定
苯丙氨酸代谢障碍
苯丙氨酸代谢障碍：苯丙酮尿症（PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（...