溶酶体酶缺陷
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概述
什么是溶酶体酶缺陷?
溶酶体酶缺陷患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。
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溶酶体酶缺陷
溶酶体酶缺陷患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降...
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北京协和医院
袁涛
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