先天性睾丸发育不全的概述_症状库

什么是先天性睾丸发育不全?

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸孝无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。常见疾病有隐睾、男性生殖器畸形、男性青春期发育延迟等。