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面长耳大是脆性X综合征的症状,它是一种染色体疾病,由X染色体上的基因突变导致。
脆性X综合征的病因是患者X染色体上的FMR-1基因发生了突变,使得原本应该合成的蛋白质不能正常合成,从而导致了精神和行为方面的异常,例如智力发育不全、语言和行为障碍、面部特征异常如面长耳大等症状。
因为这种基因突变是遗传性的,所以家族中有此病史的人应该尽早进行遗传咨询和生育建议,以避免将疾病遗传给下一代。
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