胡兴胜主任医师 中国医学科学院肿瘤医院 肿瘤内科
乳腺癌的发生与家族遗传存在一定关联性,主要风险因素包括基因突变、家族病史、激素水平、生活方式及环境暴露。
BRCA1/BRCA2基因突变是明确的遗传性乳腺癌高危因素,携带者终生患病风险高达70%。TP53、PTEN等其他抑癌基因突变也可能增加风险。基因检测可辅助高风险人群筛查。
一级亲属患乳腺癌者发病风险增加2-3倍,若两位以上亲属患病或发病年龄<50岁,风险进一步升高。家系中存在卵巢癌、前列腺癌病史时需特别关注。
初潮早、绝经晚、未生育等雌激素暴露时间延长的情况,可能放大遗传易感性。口服避孕药或更年期激素治疗需谨慎评估家族风险。
肥胖、酗酒、缺乏运动等不良习惯可能协同遗传因素促进发病。高脂饮食会提升雌激素水平,酒精代谢产物可直接损伤DNA。
电离辐射如青春期胸部放射治疗与化学致癌物如多环芳烃可能诱发基因不稳定,与遗传缺陷产生叠加效应。
有家族史者建议25岁起定期乳腺检查,40岁后每年结合乳腺超声与钼靶筛查。保持BMI<25、每周150分钟中等强度运动、限制酒精摄入可降低风险。高风险人群可预防性使用他莫昔芬等药物,必要时讨论预防性乳房切除术。