苯丙酮尿症得病几率是多少

提问时间：2024-11-20 09:49 | 1人回复

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苯丙酮尿症得病几率是多少

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张伟主任医师

上饶市人民医院

苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。临床表现主要为智力低下、癫痫发作和色素减少。这种疾病属于常染色体隐性遗传。它的发病率因种族而异。孩子出生时是正常的。症状通常出现在牛奶摄入后的3-6个月。症状在1岁时很明显。它影响神经系统和外观。此外，排泄在尿液和汗液中的苯乙酸有一种特殊的大鼠尿液气味。因为这种疾病会损害婴儿的智力，所以治疗越快越好。

回答于2024-11-20 10:47

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推荐苯丙酮尿症患者的饮食应注意什么？

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸，因为他们不吃，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，所以在出生时没有临床表现。若未对新生儿进行苯丙酮尿症筛查，随着喂养时间的延长，血苯丙氨酸及其代谢产物逐渐增多，临床症状逐渐显现。苯丙酮尿症患者应多吃新鲜蔬菜和水果，多吃低蛋白食物，多吃粗粮，少吃含糖量高的食物，不要多吃辛辣刺激的食物，少吃脂肪和丰富的食物，避免吸烟和饮酒。肉类可以适当食用，但有一定的选择性，可以少吃鱼、鸡等脂肪含量低的肉类。及时到医院定期检查，系统治疗。