苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、酶替代治疗、肝移植等方式治疗。苯丙酮尿症通常由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤缺乏等因素引起，通常表现为智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅等症状。
1、饮食控制苯丙酮尿症患者需严格限制苯丙氨酸摄入，避免食用高蛋白食物如肉类、鱼类、蛋类、乳制品等。可选用特殊配方奶粉或低苯丙氨酸食品替代常规饮食。日常需定期监测血苯丙氨酸浓度，根据检测结果调整饮食方案。营养师会根据患者年龄和生长发育需求制定个性化食谱。
2、药物治疗对于四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症，可遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物补充缺乏的辅因子。部分患者可能需要左旋多巴片、5-羟色胺等神经递质前体药物。用药期间需定期复查血苯丙氨酸水平和神经发育评估，不可自行调整剂量。
3、基因治疗基因治疗是苯丙酮尿症的新型治疗方法，通过病毒载体将正常PAH基因导入患者肝细胞。目前已有苯丙氨酸羟化酶基因治疗注射液进入临床试验阶段。该方法可能实现长期疗效，但仍需更多研究验证安全性和有效性，暂未广泛开展。
4、酶替代治疗重组苯丙氨酸解氨酶注射液可通过分解血液中过量苯丙氨酸来治疗苯丙酮尿症。该酶制剂需定期静脉注射，可快速降低血苯丙氨酸浓度。适用于传统饮食控制效果不佳或无法严格饮食控制的患者，但可能出现过敏反应等不良反应。
5、肝移植对于严重苯丙酮尿症患者，肝移植可提供功能性苯丙氨酸羟化酶，从根本上解决酶缺乏问题。移植后多数患者可恢复正常饮食，但需终身服用免疫抑制剂预防排斥反应。手术风险较高，通常作为其他治疗无效时的选择。
苯丙酮尿症患者需终身随访管理，定期检测血苯丙氨酸水平和生长发育指标。婴幼儿期应每月检测，儿童期每2-3个月检测，成人可适当延长间隔。日常生活中要避免高蛋白食物，选择特殊医学用途配方食品。家长需学习疾病管理知识，帮助患儿建立健康饮食习惯。出现发热等应激状态时需及时就医调整治疗方案。心理支持也很重要，帮助患者适应长期治疗带来的生活影响。
