二羧基氨基酸尿的病因

Question

同事小刘最近总是觉得身体上不舒服，但是具体是哪里，他又说不出来，昨天去医院检查了，医生说是二羧基氨基酸尿，想问一下，这是什么原因引起的。

Answer 1

你好，本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。