弥漫性血管角化是怎么形成的

Question

最近听说家里的邻居大爷，现在是得上了一种的叫做弥漫性血管角化的病了，不知道这个是怎么一回事儿的，现在是想来这里了解一下，这个病是什么病因的，希望给我回复一下的。

Answer 1

你好，神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积，出现全身弥散性血管角质瘤，周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。