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小儿两性畸形如何检查
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小儿两性畸形如何检查
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蒙岭
主任医师
临汾市人民医院
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小儿两性畸形的检查比较多,可以分为染色体检查、内分泌检查、病理检查以及影像学检查等项目。小儿两性畸形有时很难通过外生殖器的外形来判断,可以通过检查染色体的核型分析,可以根据遗传学以及分子生物学基础将两性畸形分为三类。染色体异常型DSD、46XY型DSD和46XX型DSD。可以通过内分泌检查明确性腺发育异常的原因,比如促黄体生成素、促卵泡刺激素、孕酮、雌二醇、睾酮、促肾上腺皮质激素、生长激素等相关激素检查。必要时可以进行病理检查,明确性腺组织类型,还需要通过影像学检查,明确性腺位置以及发育情况。
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小儿两性畸形是指在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形。临床上根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器不同可分为:男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。引起的具体病因有所不同,若是女性假两性畸形,其病因是胎儿期受过量雄激素的影响;若是男性假两性畸形,病因可能与睾酮的合成、作用障碍,靶组织对雄激素不敏感,副中肾管抑制激素缺乏有关;若是真两性畸形,其病因与雄激素和雌激素这两种激素在体内的分泌水平不同,而导致其外生殖器的发育过程和程度不同。在治疗上都是以手术治疗为主,以激素药物治疗为辅。
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